La Dott.ssa Loredana Nasta, Presidente Associazione AICI Onlus, ci spiega come nell’ambito delle malattie rare, e della cistite interstiziale in particolare, il problema del ritardo diagnostico sia ancora molto pressante, e di quanto lavoro le associazioni pazienti stiano facendo per facilitare l’accesso alle cure e promuovere delle “linee guida” a livello regionale. Inoltre, ci illustra le attività del Centro Multidisciplinare di Roma, unico nel suo genere in tutta Europa, realizzato grazie a una sinergia tra associazione pazienti, partecipazione e disponibilità dei medici e il Policlinico Universitario Gemelli.

Il ritardo diagnostico nelle malattie rare e nella CI

Il ritardo diagnostico delle malattie rare e in particolare della cistite interstiziale: il problema di essere riconosciuti come pazienti, e non come semplicemente persone “stressate” o psico-somatiche. Ce ne parla la Dott.ssa Loredana Nasta, Presidente dell’Associazione Italiana Cistite Interstiziale – AICI Onlus che illustra gli obiettivi delle attività di sensibilizzazione svolte nell’ambito della Giornata delle Malattie Rare e portate avanti nel corso del tempo sul territorio.

Noi facendo parte di questa grande comunità, naturalmente, cerchiamo di raccogliere i risultati di questa campagna, trasportandola all’interno delle nostre realtà. Un problema che noi sentiamo molto, una vera criticità, è il ritardo diagnostico, un problema comune per le malattie rare, ma ancora di più per quelle che sono malattie invisibili, dove apparentemente non c’è un danno esteriore visibile, e quindi le persone che ne soffrono, oltre a ricevere diagnosi per patologie diverse, magari con sintomatologie simili, vengono a volte scambiate per persone psicosomatiche, stressate, un po’ mattarelle. Perché? Perché non c’è un dato oggettivo, evidenziabile, se non ovviamente al medico che è esperto. Quindi quello che noi cerchiamo di fare, è di sensibilizzare anche i medici, la comunità scientifica, affinché vengano fatte diagnosi precoci. Noi abbiamo, un ritardo diagnostico che arriva anche a 10 anni, questi sono gli studi che abbiamo condotto, con l’Università Cattolica e con l’Università La Sapienza, e sono dei dati veramente allarmanti, pensare che oggi ancora c’è un ritardo così importante. Soprattutto perché, un ritardo così importante, comporta una diagnosi in un momento della malattia molto complesso e molto serio, con una serie di comorbilità, che si sviluppano contemporaneamente al ritardo diagnostico. Quindi noi vogliamo, semplicemente e fortemente, con grande determinazione, creare sensibilizzazione, conoscenza e formazione fra i medici, affinché questo ritardo diagnostico venga il più possibile ristretto nel tempo e vengano fatte diagnosi sempre più precoci. Il paziente, con questo tipo di problema, soprattutto la donna, che è quella più penalizzata, si rivolge prevalentemente al ginecologo, perché questa è una malattia che colpisce – non solo – ma soprattutto la donna, e quindi il medico a cui si rivolge è principalmente il ginecologo, il quale spesso non ha degli strumenti per fare diagnosi, però si accanisce, a volte inutilmente, scambiando questa malattia per banali cistiti batteriche, anche quando i germi non ci sono. Quindi per me è molto importante creare sensibilizzazione, e ci aiutiamo moltissimo con queste campagne di sensibilizzazione, che naturalmente non hanno uno sviluppo solo nella giornata di sensibilizzazione delle malattie rare, ma che hanno poi un percorso sviluppato durante tutto l’anno, e in questo momento noi raccogliamo i risultati di tutto un anno di lavoro, e impostiamo tutto il lavoro che verrà fatto nell’anno successivo.

 

Farmaci e accesso alla cura per le malattie rare

Per il trattamento delle malattie rare, come nel caso della cistite interstiziale, si pone spesso il problema dei farmaci utilizzati “off-label” oppure considerati non indispensabili perché classificati come integratori alimentari o come alimenti a fini medici speciali.
La Dott.ssa Loredana Nasta, Presidente dell’Associazione Italiana Cistite Interstiziale – AICI Onlus ci spiega come invece questi prodotti siano indispensabili per il trattamento e per la cura e sottolinea la necessità di creare delle linee guida e dei “PDTA”, percorsi diagnostico-terapeutici assistenziali, personalizzati per ogni malattia al fine di definire i trattamenti più adatti.

Nel caso delle malattie rare, come per la cistite interstiziale, molti trattamenti non sono classificati come farmaci, e questo è un concetto difficile da far passare.
Molti prodotti che vengono utilizzati sono classificati come “off-label”, cioè hanno delle indicazioni diverse da quelle per cui il farmaco viene commercializzato, quindi in pratica delle indicazioni diverse da quelle che sono scritte nel bugiardino; questo crea problemi e allarmismo quando vengono erogati questi trattamenti. Molti altri sono invece classificati come integratori alimentari o come alimenti a fini medici speciali, e quindi vengono interpretati come prodotti non necessari e non indispensabili.
Il concetto che deve passare invece è che per le malattie rare, come per le malattie metaboliche, e come per tante altre, ancora di più per la cistite interstiziale, questi prodotti rappresentano invece una “indispensabilità”, proprio per il trattamento e per la cura. La necessità di creare delle linee guida e di creare quelli che vengono definiti in Italia i PDTA, cioè i Percorsi Diagnostico Terapeutico Assistenziali, hanno proprio l’obiettivo di creare una sorta di organigramma sui trattamenti di prima, di seconda e di terza linea, in cui includere i prodotti utilizzati, che abbiano ovviamente una valenza scientifica e nello stesso tempo garantiscano efficacia e appropriatezza del trattamento. Quindi la necessità vera e propria è di avere dei PDTA personalizzati per le singole malattie, e questo è un grande successo che abbiamo ottenuto e che stiamo ottenendo in molte Regioni, perché già abbiamo lavorato con tantissime, e abbiamo già depositato queste linee guida. In molte Regioni dove esistevano problematiche di assistenza o erogazione dei farmaci, c’è ormai una situazione abbastanza serena per potersi curare e trattare la propria malattia.

 

Le “best practice” regionali per la cura della CI

La Dott.ssa Loredana Nasta, Presidente AICI Onlus ci spiega l’importanza di uniformare a livello regionale i percorsi terapeutici per le malattie rare, in particolare per la cistite interstiziale, affinché siano garantite le stesse forme di equità assistenziale e di come sia cruciale poter personalizzare la terapia secondo le esigenze di ogni paziente.

Il principale impegno dell’AICI – Associazione Italiana Cistite Interstiziale, è quello di garantire trattamenti equi a tutti. In Italia, la situazione tra le Regioni non garantisce questa equità, e quindi noi cerchiamo di lavorare molto con le Regioni, affinché vengano realizzate delle “Best Practice”, cioè una sorta di semplici linee guida, naturalmente molto riviste, molto “respirate”, rispetto alla realtà territoriale, in modo che siano garantite le stesse forme di equità assistenziale. Questo è un problema che naturalmente non viviamo solo in Italia a livello regionale, ma viene vissuto anche in Europa tanto è vero che uno degli obbiettivi delle campagne fatte per la sensibilizzazione delle malattie rare, è stata proprio quella di rendere equi i trattamenti. Rendere equi i trattamenti con una direttiva Europea che si chiama Assistenza Transfrontaliera, così che i Paesi meno abbienti, o con pochi medici e pochi centri di riferimento, possano usufruire della situazione più favorevole che vivono invece altri Paesi, quindi garantire a tutti i pazienti di tutta Europa gli stessi standard assistenziali, di trattamento e di cura.
La stessa realtà è ovviamente una realtà che vive l’Italia. Noi cerchiamo di avere un rapporto costruttivo e anche propositivo con le Regioni, proponendo delle linee guida per aiutare una diagnosi precoce, quindi stabilendo dei criteri di inclusione o di esclusione della malattia, e cercando di garantire la stessa assistenza, e anche l’erogazione degli stessi trattamenti in Italia.
Quindi, più che di trattamenti equi, parlerei forse di trattamenti efficaci ed appropriati. Che cosa s’intende per trattamenti appropriati? Il ritardo diagnostico è un ritardo con un impatto sulla gravità della malattia, come per tutte le forme patologiche, quindi tanto prima si cura, tanto più i farmaci sono “leggeri”, e vengono somministrati per un periodo inferiore.
Questo significa che è importante, per poter anche controllare la spesa e partecipare ai costi che le Regioni sostengono per tutelare e per curare i propri cittadini, fare in modo che l’assistenza sia uguale per tutti, e che le diagnosi siano fatte il prima possibile. Quindi noi lavoriamo con sistemi di informazione, e anche con dei corsi che servono a creare formazione fra i medici generici e tra i ginecologi, e naturalmente anche tra gli urologi e gli Specialisti.

 

Roma: il primo centro multidisciplinare per la CI

Il primo – in Italia e in Europa – centro multidisciplinare per la diagnosi e il trattamento della cistite interstiziale, creato a Roma grazie alla collaborazione tra AICI, gli Specialisti e il Policlinico Gemelli, che permette al paziente di compiere un percorso diagnostico integrato e strutturato. Ce ne parla la Dott.ssa Loredana Nasta, che evidenzia l’alta complessità di questa malattia e il bisogno di centri di alta specializzazione per la diagnosti e il trattamento.

Un grande risultato che abbiamo ottenuto è stato quello di creare un Centro Multidisciplinare, e si parla molto di multidisciplinarità, ma in realtà non è un concetto concreto. Anche in Europa non ci sono delle realtà multidisciplinari, ossia delle realtà che possono garantire a un paziente un percorso, che vada dallo Specialista, che si occupa della patologia primaria, e che possa poi trattare tutte le patologie che si associano spesso, e che sono definite delle comorbilità. Noi abbiamo creato questo centro, naturalmente, con la grande partecipazione e grande disponibilità dei medici e anche del Policlinico Universitario Gemelli di Roma, un centro che possiamo dire che in Europa non ha eguali, perché il paziente una volta entrato, ha un’assistenza totalmente gratuita, e viene visto nella stessa giornata di ambulatorio da più specialisti, a seconda ovviamente delle necessità individuali che ha e che vengono stabilite e decise, da tutti quanti i ricercatori e dai medici. Ma questo non ha solo l’obiettivo di assistenza, ha anche l’obiettivo di fare ricerca, perché noi abbiamo un estremo bisogno di ricercare nuovi trattamenti, nuove terapie, per fare in modo che questa malattia venga veramente inquadrata, nella sua interezza. La cistite interstiziale è una malattia molto complessa, è una malattia che coinvolge non solo la vescica, ma coinvolge i nervi, coinvolge i muscoli, e quindi è una malattia ad alta complessità, come sono quasi tutte le malattie rare, e quindi ha bisogno di Centri di alta specializzazione per poter essere curata. Pochi Centri in Italia, ma di alta specializzazione, quindi noi lavoriamo a fianco ai medici, affinché vengano garantiti questi criteri per i nostri associati, e per tutti i pazienti affetti da cistite interstiziale in Italia.

 

Ultimo aggiornamento 29/02/2016